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2018/01/05

95%結節硬化症患膚有血管纖維瘤、白斑 - Yahoo奇摩新聞



結節硬化症病童又被稱為小瓢蟲,到了青春期時,臉部皮膚顏色偏紅,且長出白色斑點。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示,有九成五患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑,或如青春痘或疤痕般的痘或疤,以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。

以國外研究盛行率估計,台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名,約有四分之三患者因為臨床表現不明顯,或居住於就醫不方便的


結節硬化症病童又被稱為小瓢蟲,到了青春期時,臉部皮膚顏色偏紅,且長出白色斑點。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示,有九成五患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑,或如青春痘或疤痕般的痘或疤,以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。

以國外研究盛行率估計,台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名,約有四分之三患者因為臨床表現不明顯,或居住於就醫不方便的偏遠地區,遲遲無法確診,甚至遭受不必要的治療。

結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。

除了皮膚會有血管纖維瘤、白斑外,在腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節,以往醫師經驗不足,很可能誤判為腫瘤,讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。

結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,但受限於各醫師的專科範圍,很可能延誤診斷,就有患者懷孕時,在其他醫院接受產檢,超音波檢查發現腎臟腫瘤,以為是惡性,而遭切除腎臟,事實上,只要能夠確診,就可免除許多不必要的手術及醫療。

台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示,長期觀察門診病友,近二分之一能夠生活自理,部分病友保有正常智力、行動力,考取不錯的大學、研究所,在職場上有著不錯的工作表現。不過,關鍵在於早期確診、早期治療,現在已有很好藥物,可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑,進而改善全身症狀,減緩惡化速度,包括降低癲癇發生頻率,避免損及智力發展。


轉貼來源:Yahoo 新聞
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