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2018/10/09

手腳無力如針刺痛 恐遺傳病

【記者戎宿安/台北報導】

 

當出現手腳無力針刺痛的情形,臺北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平提醒,要小心是否為家族型類澱神經病變。

林恭平表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,在臺灣,推估有一百到一百五十家族有此疾病,發病的年齡男性約五十五歲,女性約六十五歲,會侵犯心臟,腦膜,眼睛,肺,腸胃道系統,周邊神經系統等等器官,在臺灣報導過的案例中,主要是侵犯周邊神經及心臟。


 

林恭平分享一名五十七歲的賴姓個案,個案表示近年來漸進式地手腳麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子等症狀交替困擾。經詢問後發現,賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變,由於堂叔的病史,因此賴先生決定由中部至轉臺北榮總就醫。經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病,轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。

林恭平說明,所謂的家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織上,由於它無法被人體有效清除,終致產生疾病症狀。且一人罹病,其後代每一位無論男女都有百分之五十的遺傳機率。

過去的藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,北榮研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生,及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於一○三至一○五年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,現今仍能自行走路,且血壓穩定,腸胃功能正常。

 

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