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2019/09/17

成醫基因檢測(泡泡龍) 跨院合作生出健康寶寶 - Yahoo奇摩新聞



中部一位陳小姐去年生產第一胎,寶寶經彰化基督教醫院皮膚科診斷為先天性表皮鬆解性水皰症,出生後三個月因反覆感染而離世。後經成醫皮膚科團隊利用次世代基因定序與皮膚病理檢測,找出致病基因。陳小姐再度懷孕,在懷孕10多週時,成大醫院與彰基展開跨院合作的照顧計畫,終於生下健康的寶寶。




成大醫院皮膚部許釗凱醫師表示,俗稱「泡泡


中部一位陳小姐去年生產第一胎,寶寶經彰化基督教醫院皮膚科診斷為先天性表皮鬆解性水皰症,出生後三個月因反覆感染而離世。後經成醫皮膚科團隊利用次世代基因定序與皮膚病理檢測,找出致病基因。陳小姐再度懷孕,在懷孕10多週時,成大醫院與彰基展開跨院合作的照顧計畫,終於生下健康的寶寶。




成大醫院皮膚部許釗凱醫師表示,俗稱「泡泡龍」的先天性表皮鬆解性水皰症,是一種罕見的皮膚遺傳性疾病,發生率為大約5萬分之1。其遺傳模式包括染色體隱性或顯性遺傳,基因突變有可能來自父母親,也可能是自發性突變。許釗凱醫師指出,泡泡龍患者臨床症狀嚴重程度不一,有些會合併皮膚癌、營養不良、貧血、關節變形、胃幽門閉鎖、食道狹窄及心臟肥大等病變。患者終其一生要與水泡引發的傷口對抗,有不少患者每天需要花2-3個小時換藥。




許釗凱醫師指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢以及產前檢測的進行。目前已知有21個基因異常會造成泡泡龍,且臨床表現具有多樣性,因此基因診斷具有其困難度。為此,成大皮膚部建立次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室。過去2年多,在衛生福利部罕病防治計畫及成大醫院、成大醫學院全力支持下,已經為來自30多個家庭的40多位泡泡龍患者完成基因檢測。




目前泡泡龍治療方式以傷口照護為主,國外有基因治療、細胞治療等臨床試驗正在進行,成大醫院皮膚科團隊也將成立泡泡龍的特別門診,持續為泡泡龍患者提供更好的醫療照護及遺傳諮詢服務,同時投入細胞治療的研究,找出有效的治療方式。(中廣記者陳婉玲)





轉貼來源:Yahoo 新聞
法泊


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