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2017/12/27

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新聞分享



表哥、表弟越長越像,才知一家都有遺傳疾病!家誠剛出生時,長的白白胖胖的,跟一般新生兒沒兩樣,但漸漸的,頭圍比一般孩童大,嘴唇也越來越厚,外表和表弟越來越像,家人一開始不以為意「表兄弟長的像是應該的」不覺得奇怪,直到遇到警覺性高的醫生,檢查才發現是家族遺傳代謝疾病黏多醣症。

黏多醣協會創辦人蔡瓊瑋表示,後來發現,包括家誠、2位表弟及表舅,一家二代就有4個人都是黏多醣第二型患者。只是家誠的2個表弟一直到快當兵,才終於到醫院接受治療。

衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕說,國內登記有案的黏多醣症患者有212人,目前存活僅91人,其中黏多醣症第2型最多112人,目前存活29人。產前檢查雖可以檢測黏多醣症,但做一次就要價2萬元,一般孕婦接受比率低,

馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛強調,黏多醣症是罕見遺傳疾病,患者出生時並無異樣,由於症狀多樣化,患者往往需要花很多時間才能找到真正病因,有些人不到2個月就確診,但也有人10年、20年才確診。

林炫沛表示,多數患者都要花1年半至3年才能確定罹患黏多醣症,在這期間大部分家庭都已經添加新成員,如果能提早知道,就能避免生出第2個或第3個黏寶寶,並及早接受骨髓、酵素治療,突顯新生兒篩檢遏止遺傳悲劇在家庭上演的重要性。

為了解台灣發生率,避免家庭遺傳悲劇,衛生保健基金會今年9月起,推動黏多醣症新生兒公益篩檢,首波針對宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市、屏東縣,提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型,預估有6萬名新生兒受惠。

江傳箕說,新生兒家長只要在寶寶出生後48至72小時,參加溶小體儲積症篩檢,基金會即免費提供黏多醣症第2型與第6型篩檢;只要由醫院或診所採取新生兒約0.2CC的腳跟血液,滴在認證合格的濾紙血片上交由保健基金會新生兒篩檢中心檢驗,即可知檢驗結果。

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